Заболевание может привести к смерти в 40% случаев. У пациентов с диагностированным VEXAS начинается аутовоспалительное заболевание. Они страдают от тромбообразования, лихорадки и воспаления легочной ткани.
Как сообщили ученые, в генах UBA1 у заболевших пациентов были выявлены соматические мутации (возникающие в какой‑то момент жизни, а не присутствующие с рождения. — Прим. ред.). Изначально его обнаружили у трех мужчин, затем еще у 22, после окончания исследования — еще у 25. По мнению ученых, реальное число заболевших может быть больше.
Пациентам не помогло никакое лечение, уточнил ведущий автор научной статьи и сотрудник Национального института исследования генома человека Дэн Кастнер. В ход шли различные методы — от больших доз стероидов до химиотерапии, — однако пациенты не реагировали на эти виды лечения, рассказал Кастнер. Он отметил, что пациенты «очень больны».
По словам Кастнера, некоторые из больных «потратили годы, переходя от врача к доктору в поисках ответов». «Это невероятно расстраивает их и пугает их семьи», — объяснил доктор.
Синдром не возникает до зрелого возраста и встречается только у мужчин. Это может быть связано с Х-хромосомой, сообщает NBC. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин — две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома может каким‑то образом преодолеть мутацию и обеспечить защитный эффект.